Как гены определяют «негенетические» болезни

Как гены определяют «негенетические» болезни

Чтобы понять причину той или иной болезни, исследователи нередко ищут мутации в генах, известных как «кодирующие» участки ДНК. В результате таких мутаций происходит образование дисфункциональных белков, что ведет к развитию патологии. Тем не менее, данная стратегия работает только для категории наследственных заболеваний.

Но значит ли это, что в случае НЕнаследственных заболеваний ДНК ни при чем? А если это так, то почему столь популярны исследования, посвященные поиску генов, связанных с самыми разными болезнями? И почему, несмотря на многочисленные работы в этом направлении, причины многих патологий остаются туманными?Ученые из Рокфеллеровского университета говорят, что долгое время поиски велись не в том направлении. Поскольку кодирующая ДНК — это далеко не всё.

Например, хотя исследования выявили много различных кодирующих мутаций, которые способствуют развитию расстройств аутистического спектра (АСД) и эпилепсии, вместе эти мутации объясняют максимум треть всех случаев.

Поэтому теперь исследователи ищут нарушения в некодирующих участках ДНК — областях, которые непосредственно не кодируют белки, но создают РНК, задачей которой является регулирование генов.

Уже известно, что эти области, которые когда-то считали «мусорной ДНК», играют решающую роль в определении того, какие белки вырабатывает клетка, когда она их производит и в каких количествах. Анализ некодирующей ДНК может быть особенно полезен для изучения болезней, которые не поддаются пониманию в рамках традиционных моделей наследственности.

«У многих состояний есть генетический компонент, но это не просто наследственность, когда вы можете предсказать вероятность того, что ребенок заболеет, основываясь на геноме родителей», — поясняет Роберт Б. Дарнелл, профессор биологических наук. «Нужен другой подход, чтобы выяснить, какие типы мутаций лежат в основе заболевания».Чтобы найти мутации, связанные с РАС, Дарнелл совместно с коллегами разработал тот самый новый подход . Используя большую генетическую базу данных, ученые проанализировали ДНК членов 1790 семей, каждая из которых состояла из матери, отца, одного ребенка с РАС и одного без диагноза.

Затем исследователи применили алгоритм машинного обучения, чтобы определить, как дети с аутизмом генетически отличаются от членов семей, которые не затронуты данным расстройством. Выяснилось, что анализ некодирующих мутаций действительно дает много дополнительной информации о неизученных ранее причинах аутизма.

Более того, стало очевидно, что вникая в действие этих мутаций, исследователи могут лучше понять не только РАС, но и другие состояния, от неврологических нарушений до сердечных заболеваний.«Некодирующая ДНК составляет более 98 % генома, и она в значительной степени не исследована», — говорит профессор Дарнелл. «Мы показали, что эта генетическая темная материя дает нам более полное понимание тех болезней, для которых раньше наука не могла найти убедительную причину».

Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.