Синдром Клайнфельтера

Этот недуг характеризуется наличием в организме мужчины лишней женской половой X-хромосомы. При этом в организме понижается концентрация тестостерона, ухудшается деятельность половых желез, также изменяется строение половых органов, в частности, яички имеют нехарактерно маленький размер.

Синдром Клайнфельтера является врожденным, но при этом он не передается по наследству. Ведь большая часть таких больных просто на просто бесплодны. При этом данной аномалии половых хромосом характерно наличие в ДНК одной или нескольких лишних женских X-хромосом в мужском кариотипе XY. Например, при этом недуге в организме существует набор хромосом, который выглядит XXY, XXXY или XXXXY. Хотя в здоровом организме этот набор должен выглядеть как XY.

Несмотря на то, что заболевание является врожденным, его невозможно выявить без генетических тестов до начала периода полового созревания. Поэтому многие узнают об этой проблеме примерно после возраста 12-14 лет. До этого возраста развитие мальчика не дает родителям повода для беспокойства. Одним из первых признаков синдрома Клайнфельтера является уменьшение в размерах яичек, которые до этого развились нормально. При этом в организме подростка уменьшается количество клеток, которые вырабатывают мужские половые гормоны в нужных количествах.

Примечательно, что данное заболевание встречается не так уж и редко. В среднем по статистике частота наличия патологии составляет — один случай на 500 лиц мужского пола. Также нужно отметить, что этот синдром является третьим в списке распространенных эндокринных заболеваний у мужчин. Чаще встречается только сахарный диабет и гиперфункция щитовидной железы.

Подобное генетическое нарушение развивается тогда, когда на начальных этапах образования сперматозоидов и яйцеклеток происходит расхождение хромосом. Вообще согласно исследованиям, данный синдром является на сегодняшний день самой частой причиной врожденного нарушения детородной функции у мужского пола. Многие мужчины даже не подозревают о наличии у них заболевания, пока не покажутся врачу и не пройдут необходимые исследования. Чаще всего они приходят в больницу с жалобами на бесплодие и нарушение эрекции.

Симптомы

Сразу стоит отметить, что имеется несколько форм данной патологии, при которых не происходит изменение внешнего вида мужчины. В таких случаях пациентов, как правило, беспокоит только бесплодие. Непосредственно патология выявляется только на основе данных, полученных при проведении диагностики.

В других случаях у больных отмечаются такие изменения во внешних признаках как высокий рост, длинные конечности, повышенная масса тела, характерная для женского типа. Примерно у половины больных наблюдается увеличение молочных желез. Также у пациентов с таким недугом может снижаться половое влечение и повышаться склонность к вредным привычкам. Помимо этого у каждого больного с таким синдромом отмечается маленький размер полового члена и недоразвитые маленькие яички. При этом появление волос на лице у мужчин с синдромом Клайнфельтера происходит позже и с меньшей интенсивностью. Кроме того примерно у половины больных также отмечаются проблемы интеллектуального развития и нарушение нормального поведения. Возможно также появление различных патологий костных тканей. В частности, может наблюдаться деформация грудной клетки, искривление пальцев рук, деформация бедер и предплечья, а также несращение твердого неба. Нередко у таких больных диагностируется порок сердца и различные новообразования.

Несмотря на то, что основные симптомы у мальчиков с этим синдромом проявляются только в подростковом возрасте, врачи выделают некоторые характерные признаки, которые могут проявляться гораздо раньше. Так, например, мальчики с данной генетической патологией обычно имеют высокий рост. Причем больше всего прибавка в росте происходит в возрасте 5-8 лет. Помимо этого нельзя ни обратить внимание на нарушение пропорции телосложения. В частности наблюдается завышенная талия, чрезмерно длинные руки и ноги. Кроме того наблюдаются отклонения в интеллектуальном развитии. Например, такие мальчики часто получают плохие оценки в школе, потому что плохо воспринимают учебный материал на слух. Иногда у таких больных наблюдается задержка речевого развития. Людям с синдромом Клайнфельтера бывает сложно высказать свою мысль, даже будучи уже в юношеском или молодом возрасте. Данный синдром также оказывает влияние на потенцию. Причем жалобы в основном начинаются после 25 лет. Сексуальное влечение может быть нормальным или полностью отсутствовать. Поэтому самым точным симптомом этого недуга считается бесплодие.

Диагностика
Для того чтобы выявить синдром Клайнфельтера, необходимо провести лабораторную диагностику крови для определения уровня мужских половых гормонов. Помимо этого стоит помнить, что данное заболевание имеет некоторые симптомы, которые схожи с симптомами других заболеваний, протекающими с нарушением работы половой системы. Поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики. В любом случае точный диагноз возможно поставить только по результатам генетических исследований, а именно изучения набора хромосом.

Лечение

Больным с данным недугом обычно назначается гормональная терапия посредством введения тестостерона. С помощью приема гормонов можно добиться того, что половые признаки начнут проявляться своевременно. Прием гормонов желательно начинать с возраста 13-14 лет, что во многом поможет нормальному развитию интеллекта. Поэтому чем раньше была выявлена данная патология, тем эффективнее будет её лечение. Желательно, чтобы адекватная терапия была начата до окончания полового созревания. С помощью такой заместительной терапии возможно подавить проявление внешних признаков болезни, но не нужно забывать, что этот синдром приводит к бесплодию, которое неизлечимо.

Адекватное лечение способно предупредить мышечную слабость и развитие остеопороза. Если такие патологии уже развились, то с помощью лечения можно вернуть кости и мышцы пациента к нормальному состоянию. Если увеличение молочных желез слишком выражено, то ставится вопрос об их хирургическом удалении. При лечении стоит учитывать, что эта болезнь также откладывает заметный след на психологическом здоровье человека. Пациенты с синдромом Клайнфельтера могут быть очень чувствительными и мнительными к словам других людей. Поэтому, чтобы люди с синдромом меньше думали о своей проблеме, нужно как можно меньше заострять внимание на их недуге. При данной патологии зачастую имеются сопутствующие заболевания, например, сахарный диабет второго типа и ожирение. Для их профилактики больному необходимо соблюдать специальные диеты, а также следить за своим весом.

Прогноз

Прогноз жизни больных с синдромом Клайнфельтера обычно благоприятный. Такие люди способны нормально трудиться. Правда, опять же это во многом зависит от состояния их психики. Что касается прогноза, касающегося восстановления способности к оплодотворению, то он крайне неблагоприятен. Тем не менее, сегодня имеются сведения, что с помощью достижений современной медицины возможно появление здоровых детей у таких больных посредством использования такой технологии, как экстракорпоральное оплодотворение. При этой процедуре у больного берутся пригодные клетки и ткани яичек, затем из них выделяются зародышевые клетки, а затем производится оплодотворение в пробирке, после чего выращенный эмбрион помещается в полость матки. Для того чтобы снизить вероятность рождения мальчиков с такой патологией, нужно свести к минимуму воздействие на женщин во время беременности вредных факторов, а также по возможности не рожать женщинам в возрасте старше 35 лет.