Ученые изучают генетические причины развития подагры

Ученые изучают генетические причины развития подагры

Исследователи из Университета Отаго (University of Otago) помогли охарактеризовать генетический вариант, который позволяет понять, почему некоторые люди подвергаются риску подагры — болезненному и изнурительному артриту.

В чем суть подагры?
Подагра вызвана постоянно повышенными уровнями урата (соль мочевой кислоты) в крови, что вызывает сильную боль и припухлости в суставах, особенно в области пальцев ног, коленях, локтях, запястьях. Ее можно лечить с использованием препаратов, снижающих уровень уратов. Но если заболевание не лечить, это может нанести серьезный ущерб суставам, почкам и качеству жизни.

Материалы и методы обследования
Сарада Кетарнатан (Sarada Ketharnathan) вместе с Джулией Хорсфилд (Julia Horsfield) и Тони Мерриманом (Tony Merriman) недавно охарактеризовали генетический код, который находится не внутри, а рядом с геном PDZK1. Белковый продукт PDZK1 помогает выделять ураты через почки и кишечник. Таким образом, PDZK1 контролирует количество сывороточного урата, который при высоком уровне кристаллов вызывает подагру.

«Неожиданно эффект генетического кода у человека проявляется в кишечнике, а также в почках. Мы подтвердили это, изучив, где код переключается на экспрессию генов у эмбрионов рыбок данио, которые идеальны, так как их эмбрионы прозрачны», — говорит Хорсфилд.

Исследование, в котором также участвовали исследователи из Оклендского университета (University of Auckland), недавно было опубликовано в журнале Human Molecular Genetics.

Результаты научной работы
«Мы обнаружили, что генетический код не влияет на белок PDZK1, но вызывает изменение количества продуцируемого гена PDZK1», — объясняет Хорсфилд.

«Наши результаты выявили новый молекулярный путь подагры, дающий новое понимание того, почему существует риск заболевания у пациентов с этим конкретным генетическим вариантом».

Хорсфилд объясняет, что в геноме человека присутствуют десятки областей с сигналами, которые повышают уровень уратов в сыворотке и риск подагры. Новая научная задача — преобразовать эти сигналы в функциональные идеи. Эта информация имеет решающее значение для нового медицинского вмешательства при подагре и заболеваниях почек.

Выводы
Понимание того, как генетические изменения вносят свой вклад в чей-то риск заболевания подагрой или почечной недостаточностью, может заранее проинформировать о выборе лечения для этого человека.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки
Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.