Как гены определяют «негенетические» болезни

Как гены определяют «негенетические» болезни

Чтобы понять причину той или иной болезни, исследователи нередко ищут мутации в генах, известных как «кодирующие» участки ДНК. В результате таких мутаций происходит образование дисфункциональных белков, что ведет к развитию патологии. Тем не менее, данная стратегия работает только для категории наследственных заболеваний.

Но значит ли это, что в случае НЕнаследственных заболеваний ДНК ни при чем? А если это так, то почему столь популярны исследования, посвященные поиску генов, связанных с самыми разными болезнями? И почему, несмотря на многочисленные работы в этом направлении, причины многих патологий остаются туманными?Ученые из Рокфеллеровского университета говорят, что долгое время поиски велись не в том направлении. Поскольку кодирующая ДНК — это далеко не всё.

Например, хотя исследования выявили много различных кодирующих мутаций, которые способствуют развитию расстройств аутистического спектра (АСД) и эпилепсии, вместе эти мутации объясняют максимум треть всех случаев.

Поэтому теперь исследователи ищут нарушения в некодирующих участках ДНК — областях, которые непосредственно не кодируют белки, но создают РНК, задачей которой является регулирование генов.

Уже известно, что эти области, которые когда-то считали «мусорной ДНК», играют решающую роль в определении того, какие белки вырабатывает клетка, когда она их производит и в каких количествах. Анализ некодирующей ДНК может быть особенно полезен для изучения болезней, которые не поддаются пониманию в рамках традиционных моделей наследственности.

«У многих состояний есть генетический компонент, но это не просто наследственность, когда вы можете предсказать вероятность того, что ребенок заболеет, основываясь на геноме родителей», — поясняет Роберт Б. Дарнелл, профессор биологических наук. «Нужен другой подход, чтобы выяснить, какие типы мутаций лежат в основе заболевания».Чтобы найти мутации, связанные с РАС, Дарнелл совместно с коллегами разработал тот самый новый подход . Используя большую генетическую базу данных, ученые проанализировали ДНК членов 1790 семей, каждая из которых состояла из матери, отца, одного ребенка с РАС и одного без диагноза.

Затем исследователи применили алгоритм машинного обучения, чтобы определить, как дети с аутизмом генетически отличаются от членов семей, которые не затронуты данным расстройством. Выяснилось, что анализ некодирующих мутаций действительно дает много дополнительной информации о неизученных ранее причинах аутизма.

Более того, стало очевидно, что вникая в действие этих мутаций, исследователи могут лучше понять не только РАС, но и другие состояния, от неврологических нарушений до сердечных заболеваний.«Некодирующая ДНК составляет более 98 % генома, и она в значительной степени не исследована», — говорит профессор Дарнелл. «Мы показали, что эта генетическая темная материя дает нам более полное понимание тех болезней, для которых раньше наука не могла найти убедительную причину».

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.