Синдром Жильбера – что это такое простыми словами?
Главной причиной болезни является дефективность гена, ответственного за глюкуронилтрансферазу – печеночный фермент, который делает возможным обмен билирубина. Если этого фермента в организме будет не хватать, вещество не сможет выводиться полностью, и большая его часть попадет в кровь. При повышении концентрации билирубина начинается желтуха. То есть, проще говоря: болезнь Жильбера – неспособность печени в достаточном количестве перерабатывать ядовитое вещество и выводить его.
Синдром Жильбера – симптомы
Болезнь чаще в 2-3 раза чаще диагностируется у мужчин. Как правило, первые признаки ее появляются в возрасте от 3 до 13 лет. Синдром Жильбера ребенок может получить «по наследству» от родителей. Кроме того, заболевание развивается на фоне продолжительных голоданий, инфекций, физических и эмоциональных стрессов. Иногда болезнь появляется из-за приема гормонов или таких веществ, как кофеин, салицилат натрия, парацетамол.
Главный признак синдрома – желтуха. Она может быть интермиттирующей (появляться после употребления алкоголя, в результате физического перенапряжения или психической травмы) и хронической. У одних пациентов уровень билирубина при синдроме Жильбера повышается незначительно, и кожа только приобретает легкий желтоватый оттенок, в то время как у других даже белки глаз становятся ярко-охровыми. В редких случаях желтуха проступает пятнами.
Кроме пожелтения кожи и слизистых, болезнь Жильбера симптомы имеет такие:
бессонница;
слабость;
быстрая утомляемость;
изжога;
появление горьковатого привкуса во рту;
ухудшение аппетита;
вздутие;
ощущение тяжести в области правого подреберья;
нарушение стула (пациенты нередко жалуются на поносы, чередующиеся с запорами);
увеличение печени (встречается только в 25% случаев, при этом размеры органа изменяются незначительно, а пальпация остается безболезненной).
Синдром Жильбера – диагностика
Чтобы определить эту болезнь, нужно провести сразу несколько клинических исследований. Обязательно требуется кровяной анализ на синдром Жибера. Кроме него, пациенту назначается:
анализ мочи;
исследование концентрации билирубина в крови;
пробы на билирубин (с никотиновой кислотой, голоданием или фенобарбиталом);
УЗИ органов брюшной полости;
анализ кала на предмет стеркобилина;
анализы на ЩФ, ГГТП, АсАТ, АлАТ.
Анализ на синдром Жильбера – расшифровка
Результаты лабораторных исследований всегда разобрать непросто. В особенности, когда их так много, как при диагностике данной болезни. Если есть подозрения на синдром Жибера, и билирубин в анализе превышает нормы в 8,5 – 20,5 ммоль/л, значит, диагноз подтверждается. Неблагоприятным знаком считается и наличие ядовитого вещества в составе мочи. Что важно – маркеры вирусных гепатитов при синдроме не определяются.
Генетический анализ на синдром Жильбера
Поскольку болезнь часто носит наследственный характер, диагностические мероприятия в большинстве случаев включают в себя исследования ДНК. Считается, что заболевание передается ребенку только тогда, когда оба родителя являются носителями аномального гена. Если же у кого-то из родственников его нет, малыш родится здоровым, но при этом станет носителем «неправильного» гена.
Определить гомозиготный синдром Жильбера при ДНК-диагностике можно, изучив количество ТА-повторов. Если их в промоторной области гена 7 и больше, диагноз подтверждается. Специалисты настоятельно рекомендуют проводить генетическое исследование перед началом терапии, особенно когда предполагается лечение медикаментами, оказывающими гепатотоксическое воздействие.
Как лечить синдром Жильбера?
Важно понять, что это не совсем обычная болезнь. Потому и в специальном лечении синдром Жильбера не нуждается. Узнав о своем диагнозе, пациентам рекомендуется пересмотреть рацион – свести до минимума употребление соленого, острого, – попытаться оградить себя от стрессов и переживаний, отказаться от вредных привычек, по возможности практиковать здоровый образ жизни. Проще говоря, секрета, как вылечить синдром Жильбера, нет. Но все вышеописанные меры вполне могут привести уровень билирубина в норму.
Препараты при синдроме Жильбера
Назначать какие-либо медикаменты должен специалист. Как правило, лекарства при синдроме Жильбера применяются такие:
Медикаменты из группы барбитуратов. Эти средства оказывают противоэпилептическое действие, параллельно снижая уровень билирубина.
Гепатопротекторы. Защищают печень от негативного воздействия раздражителей.
При наличии диспептических расстройств синдром Жильбера лечится противорвотными средствами и пищеварительными ферментами.
Энтеросорбенты способствуют скорейшему выведению билирубина из кишечника.
Оставить комментарий